Άλλα ενδογενή μεταβολικά νοσήματα

Δείτε εδώ πληροφορίες όσον αφορά τα κλινικά συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία για σημαντικά ενδογενή μεταβολικά νοσήματα.

Η διαταραχή του Κύκλου της Ουρίας 

  • Τι είναι η διαταραχή του Κύκλου Ουρίας;
    Η διαταραχή του Κύκλου της Ουρίας (ΔΚΟ) είναι ένα ενδογενές μεταβολικό νόσημα που προκαλείται από ανεπάρκεια ενός από τα ένζυμα που συμμετέχουν στον κύκλο της ουρίας και ευθύνεται για την απέκκριση του αμμωνίου.  Ο κύκλος της ουρίας περιλαμβάνει μια σειρά βιοχημικών σταδίων όπου το άζωτο, ένα προϊόν των απεκκρίσεων του μεταβολισμού των πρωτεϊνών απεκκρίνεται από το αίμα και στη συνέχεια μετατρέπεται σε ουρία.  Υπό φυσιολογικές συνθήκες, η ουρία αποβάλλεται στη συνέχεια με τα ούρα. Στις διαταραχές του Κύκλου της Ουρίας, το άζωτο συσσωρεύεται υπό μορφή αμμωνίου που είναι τοξικό για το σώμα.  
  • Επιπολασμός
    Η Διάσκεψη Συναίνεσης για τον Κύκλο της Ουρίας εκτίμησε τον επιπολασμό σε 1 ανά 30.000 γεννήσεις.  Εκτιμάται ότι έως το 20% των περιστατικών συνδρόμου αιφνίδιου θανάτου στα βρέφη μπορεί να αποδοθεί σε εγγενές σφάλμα του μεταβολισμού το οποίο διαγνώστηκε ως διαταραχή του Κύκλου της Ουρίας. 
  • Κλινικά συμπτώματα
    Η νόσος μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία και εκδηλώνεται με απώλεια όρεξης, άρνηση σίτισης  και έμετο.
    Νεογνική περίοδος: τα παιδιά τα οποία πάσχουν από πολύ σοβαρές διαταραχές του κύκλου της ουρίας εμφανίζουν γενικά συμπτώματα εντός των πρώτων 24 ωρών της ζωής τους. Το βρέφος μπορεί να είναι ευερέθιστο, να έχει έμετο και αυξανόμενο λήθαργο.  Ενδέχεται να παρουσιαστούν σπασμοί, μείωση του μυικού τόνου, αναπνευστική δυσχέρεια και κώμα.
    Παιδιά: τα παιδιά με ελαφριά έως μέτρια έλλειψη δεν εμφανίζουν κανένα σύμπτωμα.  Πρόκειται συχνά για υπερενεργητικά παιδιά τα οποία διανύουν φάσεις κρίσεων και συμπεριφορές αυτοακρωτηριασμού, άρνηση σίτισης με διατροφική αγωγή που περιλαμβάνει κρέας ή άλλα τρόφιμα πλούσια σε πρωτεΐνες.  Επεισόδια υπεραμμωνιαιμίας μπορούν να συμβούν, κυρίως μετά από φλεγμονώδεις νόσους, γεύματα πλούσια σε πρωτεΐνες ή κατά τη διάρκεια φάσεων νηστείας.
    Ενήλικες: ο αριθμός των διαγνωσμένων ατόμων έχει αυξηθεί με σημαντικό ρυθμό.  Πρόσφατα δεδομένα κατέδειξαν ότι αυτά τα άτομα επέζησαν επειδή έπασχαν από λιγότερο σοβαρές ελλείψεις ενζύμων.  Αυτά τα άτομα εμφανίζουν συμπτώματα λήθαργου και παραληρήματος. 
  • Διάγνωση
    Η διάγνωση βασίζεται στην άνοδο στο πλάσμα της αμμωνίας, της γλουταμίνης και της αλανίνης. Στις διαταραχές του κύκλου ουρίας είναι δυνατή η προγεννητική διάγνωση.   
  • Θεραπεία
    Η θεραπεία έγκειται στην εξισορρόπηση των διατροφικών πρωτεϊνών προκειμένου να προσλαμβάνει ο οργανισμός τα βασικά αμινοξέα για να καταστήσουν δυνατό τον κυτταρικό πολλαπλασιασμό και ανάπτυξη, περιορίζοντας τον κίνδυνο σχηματισμού αμμωνίου με την υπερβολική πρόσληψη.  Στις σοβαρότερες μορφές της νόσου μπορούν να χρησιμοποιηθούν υποκατάστατα πρωτεΐνης (μείγματα αμινοξέων) για την κάλυψη των αναγκών σε πρωτεΐνες και βιταμίνες, ανόργανα συστατικά και ολιγοστοιχεία.   Επίσης είναι δυνατή η χρήση φαρμάκων που ενεργοποιούν εναλλακτικές οδούς για την αποβολή του αμμωνίου από το αίμα.
    ⇒ Η Ιατρική Διατροφή της Nutricia προσφέρει για την αντιμετώπιση αυτής της πάθησης διάφορα υποκατάστατα πρωτεΐνης ανάλογα με την ηλικιακή ομάδα.

    • για τα βρέφη (0 έως 1 έτους):
      • UCD1 (γεύση: ουδέτερη)
    • για τα βρέφη/παιδιά/ενήλικες:
      • Μίγμα Ελεύθερων Αμινοξέων (από την γέννηση) (γεύση: ουδέτερη)
      • L-Αργινίνη (από την γέννηση) (γεύση: ουδέτερη)
      • Dialamine (από τον 6ο μήνα) (γεύση: πορτοκάλι)
    • για παιδιά/εφήβους (1-14 ετών):
        • UCD 2 (γεύση : ουδέτερη)

Η Υπερλυσιναιμία 

  • Τι είναι η Υπερλυσιναιμία;
    Η Υπερλυσιναιμία είναι ένα ενδογενές μεταβολικό νόσημα που προκαλείται από έλλειψη ενζύμου που εμποδίζει την αποδόμηση της λυσίνης. Αυτή η νόσος χαρακτηρίζεται από συσσώρευση  λυσίνης.
  • Επιπολασμός
    Μη προσδιορισμένος
  • Κλινικά συμπτώματα
    τα κλινικά συμπτώματα είναι διάχυτα και χαρακτηρίζονται από νοητική υστέρηση, σπασμούς, αναιμία και γενικευμένη κόπωση.
  • Διάγνωση
    Γίνεται με τον εντοπισμό αυξημένων επιπέδων λυσίνης στο πλάσμα και στα ούρα.
  • Θεραπεία
    Η θεραπεία έγκειται στην τήρηση υποπρωτεϊνικής διαιτητικής αγωγής (χαμηλή σε πρωτεΐνες), αυστηρά περιορισμένη σε λυσίνη με συγχορήγηση υποκατάστατων πρωτεΐνης για να διασφαλιστεί η καθημερινή πρόσληψη πρωτεϊνών.
    ⇒ Η Ιατρική Διατροφή της Nutricia προσφέρει για την αντιμετώπιση αυτής της πάθησης διάφορα υποκατάστατα πρωτεΐνης ανάλογα με την ηλικιακή ομάδα.

    • για τα παιδιά (1-8 ετών):
      • XLYS Maxamaid (γεύση: ουδέτερη)

  

Η Ισοβαλερική Οξυαιμία

  • Τι είναι η Ισοβαλερική Οξυαιμία;  
    Η Ισοβαλερική Οξυαιμία είναι ένα ενδογενές μεταβολικό νόσημα που προκαλείται από έλλειψη ενζύμου που εμποδίζει την αποδόμηση της λευκίνης. Αυτή η νόσος χαρακτηρίζεται από συσσώρευση ισοβαλερικού οξέος που είναι τοξικό για τον οργανισμό.
  • Επιπολασμός
    Κυμαινόμενη ανάλογα με τη χώρα: 1 περιστατικό ανά 80.000 γεννήσεις στη Γερμανία έως 1 περιστατικό ανά 250.000 στις Ηνωμένες Πολιτείες.
  • Κλινικά συμπτώματα
    Η συγκέντρωση ισοβαλερικού οξέος επιφέρει ιδιάζουσα μυρωδιά του ιδρώτα των ποδιών.   Περίπου στα μισά περιστατικά, τα κλινικά σημεία και τα συμπτώματα αυτής της νόσου εμφανίζονται μερικές ημέρες μετά τη γέννηση και περιλαμβάνουν άρνηση σίτισης, έμετο, σπασμούς, υπεραμμωνιναιμία και έλλειψη ενέργειας που μπορεί να φτάσει έως το κώμα.  Στο άλλο 50% των περιστατικών, τα κλινικά σημεία και τα συμπτώματα της νόσου φαίνονται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας.  Πυροδοτούνται συχνά από λοίμωξη ή από την κατανάλωση αυξημένης ποσότητας τροφής πλούσιας σε πρωτεΐνες.
  • Διάγνωση
    Βασίζεται στην αύξηση των επιπέδων του ισοβαλερικού οξέος στο πλάσμα και στην  αύξηση των συγκεντρώσεων της ισοβαλερικής γλυκίνης στο πλάσμα.
  • Θεραπεία
    Η θεραπεία έγκειται στον περιορισμό πρόσληψης πρωτεϊνών  μέσω της διατροφής (ιδιαίτερα της λευκίνης) και τη συγχορήγηση υποκατάστατων πρωτεΐνης για να διασφαλιστεί η ημερήσια πρόσληψη πρωτεϊνών.
    ⇒ Η Ιατρική Διατροφή της Nutricia προσφέρει για την αντιμετώπιση αυτής της πάθησης διάφορα υποκατάστατα πρωτεΐνης ανάλογα με την ηλικιακή ομάδα.

    • για τα βρέφη (0 έως 1 έτους) :
      • IVA Anamix Infant (γεύση: ουδέτερη)
    • για τα παιδιά (1-8 ετών):
      • XLEU Maxamaid (γεύση: ουδέτερη)
    • για παιδιά/εφήβους/ενηλίκους (άνω των 8 ετών) :
      • XLEU Maxamum (γεύση: ουδέτερη)

 

Η Γλουταρική Οξυουρία τύπου 1   

  • Τι είναι η Γλουταρική Οξυουρία τύπου 1?  
    Η Γλουταρική Οξυουρία τύπου 1 είναι ένα ενδογενές μεταβολικό νόσημα που προκαλείται από έλλειψη ενζύμου που εμποδίζει το μεταβολισμό της λυσίνης, της υδροξυλυσίνης και της τρυπτοφάνης.  Αυτή η νόσος χαρακτηρίζεται από συσσώρευση γλουταρικού οξέος,     3-υδροξυγλουταρικού οξέος και γλουτακονικού οξέος, όλα εκ των οποίων είναι τοξικά για τον εγκέφαλο και άλλα όργανα.
  • Επιπολασμός
    1 περιστατικό ανά 100.000 γεννήσεις.
  • Κλινικά συμπτώματα
    Οι εκδηλώσεις της νόσου ποικίλλουν σημαντικά και πλήττουν λιγότερο ή περισσότερο σοβαρά τον εγκέφαλο, προκαλώντας νευροκινητικά προβλήματα (δυσκολίες μετακίνησης, σπασμοί, επιληπτικές κρίσεις και μείωση του μυϊκού τόνου). Ενδέχεται να παρατηρηθούν μη φυσιολογικές αιμορραγίες (εγκέφαλος, μάτια)
  • Διάγνωση
    Πραγματοποιείται με την ανίχνευση αυξημένων επιπέδων γλουταρικού οξέος στα ούρα και μείωση των επιπέδων της καρνιτίνης στο αίμα.
  • Θεραπεία
    Η θεραπεία περιλαμβάνει πολλές προσεγγίσεις: υποπρωτεϊνική διαιτητική αγωγή (χαμηλή σε πρωτεΐνες), αυστηρά περιορισμένη σε λυσίνη και τρυπτοφάνη με συγχορήγηση μειγμάτων αμινοξέων για να διασφαλιστεί η καθημερινή πρόσληψη πρωτεϊνών. Η γλουταρική οξυουρία τύπου 1 επιδεινώνεται σε περίπτωση νηστείας ή/και λοιμώξεων. Τέτοιου είδους επεισόδια πρέπει συνεπώς να ελαχιστοποιούνται στο μέτρο του δυνατού.
    ⇒Η Ιατρική Διατροφή της Nutricia προσφέρει για την αντιμετώπιση αυτής της πάθησης διάφορα υποκατάστατα πρωτεΐνης ανάλογα με την ηλικιακή ομάδα.

    • για παιδιά (1-8 ετών):
      • XLYS, LOW TRY Maxamaid (από 1 έως 8 ετών) (γεύση: ουδέτερη)
    • για  παιδιά/εφήβους/ενηλίκους (άνω των 8 ετών)
      • XLYS, LOW TRY Maxamum (γεύση: πορτοκάλι)

 

Η Ομοκυστινουρία 

  • Τι είναι η Ομοκυστινουρία ; 
    Η Ομοκυστινουρία είναι ένα ενδογενές μεταβολικό νόσημα που προκαλείται από την έλλειψη ενζύμου η οποία εμποδίζει τη μετατροπή της ομοκυστεΐνης σε κυστεΐνη. Η νόσος χαρακτηρίζεται από συσσώρευση ομοκυστεΐνης η οποία είναι τοξική στο αίμα και τα ούρα.
  • Επιπολασμός
    Κυμαίνεται ανάλογα με τη χώρα. Εκτίμηση για την  Ευρώπη: από 0,1 για 100.000 γεννήσεις στη Σκωτία έως 5 περιστατικά ανά 100 000 γεννήσεις στη Δανία.
  • Κλινικά συμπτώματα
    Πρόκειται για μια εξελικτικού τύπου διαταραχή.  Η ομοκυστινουρία εκδηλώνεται συνήθως κατά τη σχολική ηλικία με την εμφάνιση σταδιακής νοητικής υστέρησης, προβλημάτων όρασης και οστεοπόρωσης.
  • Διάγνωση
    Αύξηση των επιπέδων ομοκυστεΐνης και μεθειονίνης στο αίμα και  τα ούρα. Μείωση των επιπέδων κυστεΐνης και κυσταθειονίνης στο αίμα.  Είναι δυνατό να διενεργηθεί προγεννητική διάγνωση.
  • Θεραπεία
    Μείωση των επιπέδων ομοκυστεΐνης ενισχύοντας τη μετατροπή της με τη χορήγηση βιταμίνης Β6, βιταμίνης Β12  και φολικού οξέος ή βεταΐνης. Αυτό πρέπει να συνδέεται με υποπρωτεϊνική διαιτητική αγωγή (χαμηλή σε πρωτεΐνες) και αυστηρά περιορισμένη σε μεθειονίνη με συγχορήγηση υποκατάστατων πρωτεΐνης για να διασφαλιστεί η καθημερινή πρόσληψη πρωτεϊνών.
    ⇒Η Ιατρική Διατροφή της Nutricia προσφέρει για την αντιμετώπιση αυτής της πάθησης διάφορα υποκατάστατα πρωτεΐνης ανάλογα με την ηλικιακή ομάδα.

    • για βρέφη, παιδιά και ενήλικες
      • XMET Homidon (από τη γέννηση) (γεύση : ουδέτερη)
    • για παιδιά:
      • HCU Anamix Junior LQ (από 3 έως 10 ετών) (γεύση : ουδέτερη)
    • για  παιδιά/εφήβους/ενηλίκους (άνω των 8 ετών)
      • HOM 2 (γεύση : ουδέτερη)

Μεθυλμαλονική και Προπιονική Oξυαιμία 

  • Τι είναι η  Μεθυλμαλονική και Προπιονική Oξυαιμία; 
    Η Μεθυλμαλονική Οξυαιμία και η Προπιονική Οξυαιμία είναι ενδογενή μεταβολικά νοσήματα που προκαλούνται από έλλειψη ενζύμου που εμποδίζει την αποδόμηση της ισολευκίνης, της βαλίνης, της θρεονίνης, της μεθειονίνης και εν μέρει της λευκίνης. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τη συγκέντρωση αυτών των ουσιών στον οργανισμό.  
  • Επιπολασμός
    Προπιονική οξυαιμία: 1 περιστατικό ανά 100.000 γεννήσεις
    Μεθυλμαλονική οξυαιμία:  1 περιστατικό ανά 50.000 γεννήσεις 
  • Κλινικά Συμπτώματα
    • Νεογνική μορφή: εκδηλώνεται υπό μορφή εγκεφαλικής βλάβης (εγκεφαλοπάθεια) και πιθανού λήθαργου, άρνηση σίτισης, αφυδάτωσης, εμέτου, εγκεφαλικού οιδήματος και κώματος.   
    • Διαλείπουσα μορφή: τα συμπτώματα της νόσου είναι πιθανά έως την ενήλικη ζωή με υποτροπιάζοντα επεισόδια κώματος, λήθαργου, αταξία μελών  (έλλειψη ισορροπίας, ανωμαλίες συντονισμού εκούσιων κινήσεων) και νευρολογικά συμπτώματα.  
    • Χρόνια εξελικτική μορφή: εκδηλώνεται με έλλειψη μυικού τόνου, ανορεξία, έμετο, καθυστέρηση της ανάπτυξης και υποτροπιάζουσες λοιμώξεις.    
  • Διάγνωση
    Πραγματοποιείται με τον εντοπισμό αυξημένων επιπέδων γλυκίνης, αλανίνης, μεθυλμαλονικού και προπιονικού οξέος στα ούρα.  
  • Θεραπεία
    Υποπρωτεϊνική Διαιτητική Αγωγή (χαμηλή σε πρωτεΐνες), αυστηρά περιορισμένη σε ισολευκίνη, βαλίνη, θρεονίνη και μεθειονίνη με συγχορήγηση υποκατάστατων πρωτεΐνης για να διασφαλιστεί η καθημερινή πρόσληψη πρωτεϊνών.
    ⇒Η Ιατρική Διατροφή της Nutricia προσφέρει για την αντιμετώπιση αυτής της πάθησης διάφορα υποκατάστατα πρωτεϊνών ανάλογα με την ηλικιακή ομάδα. 

    • για τα βρέφη (0 έως 1 έτους) : 
      • MMA/PA Anamix Infant (γεύση : ουδέτερη)  
      • OS 1 (γεύση : ουδέτερη)  
    • για τα παιδιά:  
      • XMTVI Maxamaid (από 1 έως 8 ετών)
      • OS 2 (από 1 έως 14 ετών)  (γεύση : ουδέτερη) 
    • για  παιδιά/εφήβους/ενηλίκους (άνω των 8 ετών):  
      • XMTVI Maxamum (γεύση : ουδέτερη)

Η Τυροσιναιμία 

  • Τι είναι η Τυροσιναιμία;  
    Η Τυροσιναιμία είναι ένα ενδογενές μεταβολικό νόσημα της τυροσίνης. Υπάρχουν τρεις τύποι Τυροσιναιμίας οι οποίοι αντιστοιχούν στη μετάλλαξη 3 διαφορετικών ενζύμων: (i) Τυροσιναιμία τύπου 1 (η συχνότερη) : έλλειψη υδρολάσης του ακετοξικού φουμαρυλίου  (ii) Τυροσιναιμία τύπου 2 : έλλειψη του ενζύμου αμινοτρασφεράση                          (iii) Τυροσιναιμία τύπου 3 : έλλειψη του ενζύμου 4-υδροξυφαινυλοπυροσταφυλική διοξυγενάση.
  • Επιπολασμός
    1 περιστατικό ανά 100.000 γεννήσεις
  • Κλινικά συμπτώματα 
    • Οξεία μορφή : εκδηλώνεται κατά την πρώτη εβδομάδα της ζωής με σοβαρή ηπατική ανεπάρκεια, έμετο, αιμορραγίες και σηψαιμία. 
    • Χρόνια μορφή : εκδηλώνεται τις περισσότερες φορές με κίρρωση, καθυστέρηση της ανάπτυξης, ραχιτισμό και κρίσεις νευρολογικού τύπου.   
  • Διάγνωση
    Γίνεται με τον εντοπισμό αυξημένων επιπέδων τυροσίνης και μεθειονίνης στο πλάσμα.  Είναι δυνατή και η προγεννητική διάγνωσή της. 
  • Θεραπεία
    Μακροχρόνια: υποπρωτεϊνική διατροφική αγωγή (χαμηλή σε πρωτεΐνες), αυστηρά περιορισμένη σε τυροσίνη και φαινυλαλανίνη με συγχορήγηση υποκατάστατων πρωτεΐνης για να διασφαλιστεί η καθημερινή πρόσληψη πρωτεϊνών.
    Η Ιατρική Διατροφή της Nutricia προσφέρει για την αντιμετώπιση αυτής της πάθησης διάφορα υποκατάστατα πρωτεϊνών ανάλογα με την ηλικιακή ομάδα. 

    • για τα βρέφη (0 έως 1 έτους) : 
      • TYR Anamix Infant (γεύση : ουδέτερη)
      • TYR 1 (γεύση : ουδέτερη)  
    • για τα παιδιά: 
      • TYR 2 (από 1 έως 14 ετών) (γεύση : ουδέτερη)
      • TYR Anamix Junior LQ (από 3 έως 10 ετών) (γεύση : πορτοκάλι)

Η Νόσος ως από Οσμής Ούρων Σφενδάμου (MSUD)

  • Τι είναι η Νόσος ως από Οσμής Ούρων Σφενδάμου;
    Η Νόσος ως από Οσμής Ούρων Σφενδάμου (MSUD) είναι ένα ενδογενές νόσημα του μεταβολισμού το οποίο συνδέεται με ένα ενζυμικό σύμπλοκο (την αφυδρογονάση των άλφα-κετοξέων), που ευθύνεται για τη διάσπαση ορισμένων  αμινοξέων (της λευκίνης, της ισολευκίνης και της βαλίνης).
  • Επιπολασμός
    1 περιστατικό ανά 200.000 γεννήσεις.
  • Κλινικά συμπτώματα
    • εγκεφαλικές  βλάβες, βλάβες και σταδιακός εκφυλισμός του κεντρικού νευρικού συστήματος,
    • ούρα που έχουν τη χαρακτηριστική οσμή του σιροπιού σφενδάμου μετά από πολλές ημέρες συσσώρευσης των Αμινοξέων τα οποία δεν έχουν μεταβολιστεί.
    • Σοβαρή μορφή: εκδηλώνεται σε διάστημα 3 έως 5 ημερών μετά τη γέννηση με λήθαργο, δυσκολίες σίτισης, υπνηλία, μυική ακαμψία, κώμα, καθώς και τη χαρακτηριστική οσμή σιροπιού σφενδάμου στα ούρα. 
    • Μέτρια μορφή νόσου: εμφανίζεται σε παιδιά μεγαλύτερης ηλικίας προκαλώντας εξελικτική νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται κυρίως από ψυχοκινητική καθυστέρηση.      
  • Διάγνωση
    Γίνεται μέσω του εντοπισμού αυξημένων επιπέδων λευκίνης, ισολευκίνης και βαλίνης στο πλάσμα και τα ούρα  και παρουσία αλλο-ισολευκίνης.  Είναι δυνατή και η προγεννητική διάγνωσή της.
  • Θεραπεία
    Υποπρωτεϊνική Διαιτητική Αγωγή (χαμηλή σε πρωτεϊνες), αυστηρά περιορισμένη σε αμινοξέα διακλαδισμένης αλύσου (λευκίνη, ισολευκίνη και βαλίνη) με συγχορήγηση υποκατάστατων πρωτεΐνης (μίγματα αμινοξέων) για να διασφαλιστεί η καθημερινή πρόσληψη πρωτεϊνών.
    ⇒ Η Ιατρική Διατροφή της Nutricia προσφέρει για την αντιμετώπιση αυτής της πάθησης διάφορα μείγματα αμινοξέων ανάλογα με την ηλικιακή ομάδα.

    • για τα βρέφη (0 έως 1 έτους) :
      • MSUD Anamix Infant (γεύση : ουδέτερη)
      • MSUD AID (γεύση : ουδέτερη)
    • για τα παιδιά:
      • MSUD Anamix Junior LQ (από 3 έως 10 ετών) (γεύση : ποστοκάλι)
      • MSUD 2 Prima (από1 έως 8 ετών) (γεύση : ουδέτερη)
    • για τα παιδιά/εφήβους/ενηλίκους (άνω των  8 ετών) :
      • MSUD 2 Secunda (γεύση: ουδέτερη)