Τι είναι η διαταραχή του Κύκλου Ουρίας; Η διαταραχή του Κύκλου της Ουρίας (ΔΚΟ) είναι ένα ενδογενές μεταβολικό νόσημα που προκαλείται από ανεπάρκεια ενός από τα ένζυμα που συμμετέχουν στον κύκλο της ουρίας και ευθύνεται για την απέκκριση του αμμωνίου.Ο κύκλος της ουρίας περιλαμβάνει μια σειρά βιοχημικών σταδίων όπου το άζωτο, ένα προϊόν των απεκκρίσεων του μεταβολισμού των πρωτεϊνών απεκκρίνεται από το αίμα και στη συνέχεια μετατρέπεται σε ουρία.Υπό φυσιολογικές συνθήκες, η ουρία αποβάλλεται στη συνέχεια με τα ούρα. Στις διαταραχές του Κύκλου της Ουρίας, το άζωτο συσσωρεύεται υπό μορφή αμμωνίου που είναι τοξικό για το σώμα.
Επιπολασμός
Η Διάσκεψη Συναίνεσης για τον Κύκλο της Ουρίας εκτίμησε τον επιπολασμό σε 1 ανά 30.000 γεννήσεις.Εκτιμάται ότι έως το 20% των περιστατικών συνδρόμου αιφνίδιου θανάτου στα βρέφη μπορεί να αποδοθεί σε εγγενές σφάλμα του μεταβολισμού το οποίο διαγνώστηκε ως διαταραχή του Κύκλου της Ουρίας.
Κλινικά συμπτώματα
Η νόσος μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία και εκδηλώνεται με απώλεια όρεξης, άρνηση σίτισηςκαι έμετο. Νεογνική περίοδος: τα παιδιά τα οποία πάσχουν από πολύ σοβαρές διαταραχές του κύκλου της ουρίας εμφανίζουν γενικά συμπτώματα εντός των πρώτων 24 ωρών της ζωής τους. Το βρέφος μπορεί να είναι ευερέθιστο, να έχει έμετο και αυξανόμενο λήθαργο.Ενδέχεται να παρουσιαστούν σπασμοί, μείωση του μυικού τόνου, αναπνευστική δυσχέρεια και κώμα. Παιδιά: τα παιδιά με ελαφριά έως μέτρια έλλειψη δεν εμφανίζουν κανένα σύμπτωμα.Πρόκειται συχνά για υπερενεργητικά παιδιά τα οποία διανύουν φάσεις κρίσεων και συμπεριφορές αυτοακρωτηριασμού, άρνηση σίτισης με διατροφική αγωγή που περιλαμβάνει κρέας ή άλλα τρόφιμα πλούσια σε πρωτεΐνες.Επεισόδια υπεραμμωνιαιμίας μπορούν να συμβούν, κυρίως μετά από φλεγμονώδεις νόσους, γεύματα πλούσια σε πρωτεΐνες ή κατά τη διάρκεια φάσεων νηστείας. Ενήλικες: ο αριθμός των διαγνωσμένων ατόμων έχει αυξηθεί με σημαντικό ρυθμό.Πρόσφατα δεδομένα κατέδειξαν ότι αυτά τα άτομα επέζησαν επειδή έπασχαν από λιγότερο σοβαρές ελλείψεις ενζύμων.Αυτά τα άτομα εμφανίζουν συμπτώματα λήθαργου και παραληρήματος.
Διάγνωση Η διάγνωση βασίζεται στην άνοδο στο πλάσμα της αμμωνίας, της γλουταμίνης και της αλανίνης. Στις διαταραχές του κύκλου ουρίας είναι δυνατή η προγεννητική διάγνωση.
Θεραπεία Η θεραπεία έγκειται στην εξισορρόπηση των διατροφικών πρωτεϊνών προκειμένου να προσλαμβάνει ο οργανισμός τα βασικά αμινοξέα για να καταστήσουν δυνατό τον κυτταρικό πολλαπλασιασμό και ανάπτυξη, περιορίζοντας τον κίνδυνο σχηματισμού αμμωνίου με την υπερβολική πρόσληψη.Στις σοβαρότερες μορφές της νόσου μπορούν να χρησιμοποιηθούν υποκατάστατα πρωτεΐνης (μείγματα αμινοξέων) για την κάλυψη των αναγκών σε πρωτεΐνες και βιταμίνες, ανόργανα συστατικά και ολιγοστοιχεία. Επίσης είναι δυνατή η χρήση φαρμάκων που ενεργοποιούν εναλλακτικές οδούς για την αποβολή του αμμωνίου από το αίμα.
⇒ Η Ιατρική Διατροφή της Nutricia προσφέρει για την αντιμετώπιση αυτής της πάθησης διάφορα υποκατάστατα πρωτεΐνης ανάλογα με την ηλικιακή ομάδα.
για τα βρέφη (0 έως 1 έτους):
UCD1 (γεύση: ουδέτερη)
για τα βρέφη/παιδιά/ενήλικες:
Μίγμα Ελεύθερων Αμινοξέων (από την γέννηση) (γεύση: ουδέτερη)
