Τι είναι ηΜεθυλμαλονική και Προπιονική Oξυαιμία; Η Μεθυλμαλονική Οξυαιμία και η Προπιονική Οξυαιμία είναι ενδογενή μεταβολικά νοσήματα που προκαλούνται από έλλειψη ενζύμου που εμποδίζει την αποδόμηση της ισολευκίνης, της βαλίνης, της θρεονίνης, της μεθειονίνης και εν μέρει της λευκίνης. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τη συγκέντρωση αυτών των ουσιών στον οργανισμό.
Επιπολασμός
Προπιονική οξυαιμία: 1 περιστατικό ανά 100.000 γεννήσεις
Μεθυλμαλονική οξυαιμία:1 περιστατικό ανά 50.000 γεννήσεις
Κλινικά Συμπτώματα
Νεογνική μορφή: εκδηλώνεται υπό μορφή εγκεφαλικής βλάβης (εγκεφαλοπάθεια) και πιθανού λήθαργου, άρνηση σίτισης, αφυδάτωσης, εμέτου, εγκεφαλικού οιδήματος και κώματος.
Διαλείπουσα μορφή: τα συμπτώματα της νόσου είναι πιθανά έως την ενήλικη ζωή με υποτροπιάζοντα επεισόδια κώματος, λήθαργου, αταξία μελών(έλλειψη ισορροπίας, ανωμαλίες συντονισμού εκούσιων κινήσεων) και νευρολογικά συμπτώματα.
Χρόνια εξελικτική μορφή: εκδηλώνεται με έλλειψη μυικού τόνου, ανορεξία, έμετο, καθυστέρηση της ανάπτυξης και υποτροπιάζουσες λοιμώξεις.
Διάγνωση
Πραγματοποιείται με τον εντοπισμό αυξημένων επιπέδων γλυκίνης, αλανίνης, μεθυλμαλονικού και προπιονικού οξέος στα ούρα.
Θεραπεία
Υποπρωτεϊνική Διαιτητική Αγωγή (χαμηλή σε πρωτεΐνες), αυστηρά περιορισμένη σε ισολευκίνη, βαλίνη, θρεονίνη και μεθειονίνη με συγχορήγηση υποκατάστατων πρωτεΐνης για να διασφαλιστεί η καθημερινή πρόσληψη πρωτεϊνών.
⇒Η Ιατρική Διατροφή της Nutricia προσφέρει για την αντιμετώπιση αυτής της πάθησης διάφορα υποκατάστατα πρωτεϊνών ανάλογα με την ηλικιακή ομάδα.
