Τα ενδογενή μεταβολικά νοσήματα αποτελούν μια ομάδα σπάνιων νοσημάτων οφειλομένων σε γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν απουσία ή απορρύθμιση ενζύμων ή πρωτεϊνών – φορέων που συμμετέχουν στον κυτταρικό μεταβολισμό.
Τα ενζυματικά ελλείμματα που δημιουργούνται μπορούν να προκαλέσουν διάφορες ανωμαλίες στο μεταβολισμό των πρωτεϊνών, των λιπιδίων ή των υδατανθράκων (στη σύνθεση, αφομοίωση, μεταφορά ή αποδόμησή τους).
Υπάρχουν σοβαρές επιπτώσεις που είναι αποτέλεσμα της συγκέντρωσης τοξικών για τον οργανισμό μορίων λόγω της ενζυματικής δυσλειτουργίας.
Η πρωτεΐνη είναι ένα μόριο αποτελούμενο από μια ή περισσότερες αλυσίδες αμινοξέων συνδεδεμένων μεταξύ τους.
Οι πρωτεΐνες αποτελούν ζωτικά στοιχεία για τη ζωή του κυττάρου, των ιστών και των οργάνων που διασφαλίζουν τόσο τη δομή όσο και τις λειτουργίες τους.
Τα ένζυμα είναι βασικές πρωτεΐνες και συμμετέχουν στο μεταβολισμό του οργανισμού.
Τα αμινοξέα αποτελούν τα βασικά δομικά στοιχεία των πρωτεϊνών. Υπάρχουν δύο κατηγορίες αμινοξέων:
- τα απαραίτητα τα οποία δεν μπορεί να τα συνθέσει ο οργανισμός και για αυτό πρέπει να τα λαμβάνει μέσω της διατροφής.
- τα μη απαραίτητα τα οποία ο οργανισμός μπορεί να τα συνθέσει
Τα απαραίτητα αμινοξέα είναι τα ακόλουθα:
- Η φαινυλαλανίνη
- Η τρυπτοφάνη
- Η βαλίνη
- Η θρεονίνη
- Η ισολευκίνη
- Η μεθειονίνη
- Η λευκίνη
- Η λυσίνη
- Η ιστιδίνη (κατά την παιδική ηλικία)
- Η αργινίνη
Τα μη απαραίτητα αμινοξέα είναι τα ακόλουθα:
- Η γλουταμίνη
- Η κυστεΐνη
- Η τυροσίνη
- Η προλίνη
- Η σερίνη
- Η αλανίνη
- Το ασπαρτικό οξύ
- Η ασπαραγίνη
- Το γλουταμικό οξύ
Μια νόσος θεωρείται σπάνια όταν προσβάλλει λιγότερα από ένα στα 2000 άτομα. Υπάρχουν πάνω από 2000 σπάνιες νόσοι. Εάν εξεταστούν στο σύνολό τους, η συνολική συχνότητα εμφάνισης των σπάνιων μεταβολικών νοσημάτων είναι σημαντική. Αυτά τα νοσήματα εκδηλώνονται στην παιδική ηλικία, αλλά ορισμένα από αυτά εμφανίζονται και στην ενήλικη ζωή ή κατά τη διάρκεια της εφηβείας.
Από τις διαταραχές του μεταβολισμού των πρωτεϊνών, μόνο η φαινυλκετονουρία διαγιγνώσκεται στην Ελλάδα κατά τη γέννηση.
Για περισσότερες πληροφορίες για τα Τρόφιμα για Ειδικούς Ιατρικούς Σκοπούς που ενδείνκυνται, πατήστε εδώ.