Ενδογενή μεταβολικά νοσήματα

Τα ενδογενή μεταβολικά νοσήματα είναι σπάνια νοσήματα που προκαλούνται από γενετικές διαταραχές και επηρεάζουν την ικανότητα του οργανισμού να μεταβολίσει συγκεκριμένα θρεπτικά συστατικά που βρίσκονται στα τρόφιμα π.χ. αμινοξέα. Τις περισσότερες φορές κληρονομούνται από τους δύο γονείς, και συνήθως προκαλούνται από έλλειψη ή μη φυσιολογική λειτουργία των ενζύμων που βοηθούν στη διάσπαση των τροφίμων. Αυτό με τη σειρά του μπορεί να οδηγήσει σε επιβλαβή συσσώρευση ορισμένων χημικών ουσιών, οι οποίες, εάν δεν αντιμετωπίζονται, μπορούν να προκαλέσουν ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων, συμπεριλαμβανομένων καθυστερήσεων στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη.

Δείτε εδώ χρήσιμες πληροφορίες για σημαντικά μεταβολικά νοσήματα, διατροφικές οδηγίες & τον ρόλο της ειδικής διατροφής.

Τι είναι τα ενδογενή μεταβολικά νοσήματα
picture showing a young girl skating

Τα ενδογενή μεταβολικά νοσήματα αποτελούν μια ομάδα σπάνιων νοσημάτων οφειλομένων σε γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν απουσία ή απορρύθμιση ενζύμων ή πρωτεϊνών – φορέων που συμμετέχουν στον κυτταρικό μεταβολισμό.

Τα ενζυματικά ελλείμματα που δημιουργούνται μπορούν να προκαλέσουν διάφορες ανωμαλίες στο μεταβολισμό των πρωτεϊνών, των λιπιδίων ή των υδατανθράκων (στη σύνθεση, αφομοίωση, μεταφορά ή αποδόμησή τους).

Υπάρχουν σοβαρές επιπτώσεις που είναι αποτέλεσμα της συγκέντρωσης τοξικών για τον οργανισμό μορίων λόγω της ενζυματικής δυσλειτουργίας.

Η πρωτεΐνη είναι ένα μόριο αποτελούμενο από μια ή περισσότερες αλυσίδες αμινοξέων συνδεδεμένων μεταξύ τους.

Οι πρωτεΐνες αποτελούν ζωτικά στοιχεία για τη ζωή του κυττάρου, των ιστών και των οργάνων που διασφαλίζουν τόσο τη δομή όσο και τις λειτουργίες τους.

Τα ένζυμα είναι βασικές πρωτεΐνες και συμμετέχουν στο μεταβολισμό του οργανισμού.

Τα αμινοξέα αποτελούν τα βασικά δομικά στοιχεία των πρωτεϊνών. Υπάρχουν δύο κατηγορίες αμινοξέων:

  • τα απαραίτητα τα οποία δεν μπορεί να τα συνθέσει ο οργανισμός και για αυτό πρέπει να τα λαμβάνει μέσω της διατροφής.
  • τα μη απαραίτητα τα οποία ο οργανισμός μπορεί να τα συνθέσει

Τα απαραίτητα αμινοξέα είναι τα ακόλουθα:

  • Η φαινυλαλανίνη
  • Η τρυπτοφάνη
  • Η βαλίνη
  • Η θρεονίνη
  • Η ισολευκίνη
  • Η μεθειονίνη
  • Η λευκίνη
  • Η λυσίνη
  • Η ιστιδίνη (κατά την παιδική ηλικία)
  • Η αργινίνη

Τα μη απαραίτητα αμινοξέα είναι τα ακόλουθα:

  • Η γλουταμίνη
  • Η κυστεΐνη
  • Η τυροσίνη
  • Η προλίνη
  • Η σερίνη
  • Η αλανίνη
  • Το ασπαρτικό οξύ
  • Η ασπαραγίνη
  • Το γλουταμικό οξύ

Μια νόσος θεωρείται σπάνια όταν προσβάλλει λιγότερα από ένα στα 2000 άτομα. Υπάρχουν πάνω από 2000 σπάνιες νόσοι. Εάν εξεταστούν στο σύνολό τους, η συνολική συχνότητα εμφάνισης των σπάνιων μεταβολικών νοσημάτων είναι σημαντική. Αυτά τα νοσήματα εκδηλώνονται στην παιδική ηλικία, αλλά ορισμένα από αυτά εμφανίζονται και στην ενήλικη ζωή ή κατά τη διάρκεια της εφηβείας

Από τις διαταραχές του μεταβολισμού των πρωτεϊνών, μόνο η φαινυλκετονουρία διαγιγνώσκεται στην Ελλάδα κατά τη γέννηση.

Για περισσότερες πληροφορίες για τα Τρόφιμα για Ειδικούς Ιατρικούς Σκοπούς που ενδείνκυνται, πατήστε εδώ.

Η φαινυλκετονουρία
picture showing an infant

Τι είναι η φαινυλκετονουρία;

Η φαινυλκετονουρία (ΦΚΟ ή PKU) είναι ένα γενετικό μεταβολικό νόσημα που οφείλεται σε έλλειμμα σύνθεσης του ενζύμου που επιτρέπει τη μετατροπή της φαινυλαλανίνης (Phe) σε τυροσίνη (Tyr). Το έλλειμμα προκαλεί αύξηση της συγκέντρωσης της φαινυλαλανίνης, η οποία είναι τοξική για τον εγκέφαλο καθώς και μερικό έλλειμμα τυροσίνης.

Επιπολασμός

1 περιστατικό ανά 15.000

Κλινικά συμπτώματα

  • Προσβολή του νευρικού συστήματος που μεταφράζεται σε μόνιμη νοητική υστέρηση (στο 25 % των περιστατικών)
  • Προβλήματα συμπεριφοράς (επιθετικότητα, γενικευμένη επιληψία)
  • Βαθμιαία νοητική ανεπάρκεια
  • Απουσία χρωστικής μελανίνης στο δέρμα
  • Μυϊκή υπερτονία (παθολογικά αυξημένες συσπάσεις των μυών)
  • Κατατονία (πάθηση που χαρακτηρίζεται από ακινησία, απόρριψη του εξωτερικού κόσμου και ενίοτε παράλογες συμπεριφορές και κινήσεις)
  • Μέτρια μικροκεφαλία (όγκος κρανίου μικρότερος του φυσιολογικού)

Διάγνωση

Η φαινυλκετονουρία είναι το συχνότερα εμφανιζόμενο κληρονομικό μεταβολικό νόσημα στην Ελλάδα.  Η διάγνωσή της γίνεται σε νεογέννητα μετά από σίτιση με γάλα με το τεστ Guthrie. Αυτό το τεστ μετρά το ποσοστό της φαινυλαλανίνης στο αίμα κατά την τρίτη ημέρα της ζωής. Στην Ελλάδα σύμφωνα με τις προβλέψεις, ένα παιδί προσβάλλεται από την ασθένεια ανά 15000 γεννήσεις, ποσοστό που αντιστοιχεί σε 6-7 παιδιά περίπου ετησίως. 

Θεραπεία

Πρέπει να χορηγηθεί διαιτητική αγωγή πολύ χαμηλή σε φαινυλαλανίνη, από τις πρώτες ημέρες της ζωής και όχι αργότερα από το τέλος του πρώτου μήνα της ζωής. Οι ποσότητες της φαινυλαλανίνης στο αίμα ελέγχονται μια φορά την εβδομάδα κατά το πρώτο έτος της ζωής και στη συνέχεια κάθε 15 ημέρες. Το ποσοστό της φαινυλαλανίνης στο αίμα πρέπει να διατηρείται μεταξύ 2 και 8 χιλιόγραμμων ανά 100 mL. Αυτή η διαιτητική αγωγή η οποία είναι πολύ φτωχή σε φαινυλαλανίνη πρέπει να συνεχιστεί σε ολόκληρη τη διάρκεια της ζωής του ατόμου ενώ τα πρώτα δέκα έτη είναι ζωτικής σημασίας για την ανάπτυξη του νευρικού συστήματος. Οι καθημερινές ανάγκες σε πρωτεΐνες καλύπτονται μέσω της διατροφής από μείγματα αμινοξέων χωρίς φαινυλαλανίνη και εμπλουτισμένα με τυροσίνη (η τυροσίνη στην περίπτωση της ΦΚΟ καθίσταται απαραίτητο αμινοξύ). Υπάρχουν διάφοροι τύποι μειγμάτων, ειδικά προσαρμοσμένων στις ειδικές ανάγκες κάθε ηλικιακής ομάδας. Η Nutricia Advanced Medical Nutrition προσφέρει μια ευρεία και διαφοροποιημένη σειρά υποκατάστατων πρωτεΐνης (μείγματα αμινοξέων): 

  • για το βρέφος (από 0 έως 1 έτος) :
  • για τα παιδιά (1-8 ετών) :
  • για παιδιά & εφήβους(8-15 ετών):
  • για εφήβους & ενήλικες:
    • PKU Lophlex Liquid (άνω των 8 ετών) (γεύσεις: βατόμουρο & πορτοκάλι)
    • PKU Lophlex Powder (άνω των 8 ετών) (γεύσεις: βατόμουρο & πορτοκάλι)
    • PKU 3 Advanta (άνω των 15 ετών) (γεύση : ουδέτερη)
Άλλα ενδογενή μεταβολικά νοσήματα

Δείτε εδώ πληροφορίες όσον αφορά τα κλινικά συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία για σημαντικά ενδογενή μεταβολικά νοσήματα.

Η διαταραχή του Κύκλου της Ουρίας 

  • Τι είναι η διαταραχή του Κύκλου Ουρίας;
    Η διαταραχή του Κύκλου της Ουρίας (ΔΚΟ) είναι ένα ενδογενές μεταβολικό νόσημα που προκαλείται από ανεπάρκεια ενός από τα ένζυμα που συμμετέχουν στον κύκλο της ουρίας και ευθύνεται για την απέκκριση του αμμωνίου.  Ο κύκλος της ουρίας περιλαμβάνει μια σειρά βιοχημικών σταδίων όπου το άζωτο, ένα προϊόν των απεκκρίσεων του μεταβολισμού των πρωτεϊνών απεκκρίνεται από το αίμα και στη συνέχεια μετατρέπεται σε ουρία.  Υπό φυσιολογικές συνθήκες, η ουρία αποβάλλεται στη συνέχεια με τα ούρα. Στις διαταραχές του Κύκλου της Ουρίας, το άζωτο συσσωρεύεται υπό μορφή αμμωνίου που είναι τοξικό για το σώμα.  
  • Επιπολασμός
    Η Διάσκεψη Συναίνεσης για τον Κύκλο της Ουρίας εκτίμησε τον επιπολασμό σε 1 ανά 30.000 γεννήσεις.  Εκτιμάται ότι έως το 20% των περιστατικών συνδρόμου αιφνίδιου θανάτου στα βρέφη μπορεί να αποδοθεί σε εγγενές σφάλμα του μεταβολισμού το οποίο διαγνώστηκε ως διαταραχή του Κύκλου της Ουρίας. 
  • Κλινικά συμπτώματα
    Η νόσος μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία και εκδηλώνεται με απώλεια όρεξης, άρνηση σίτισης  και έμετο.
    Νεογνική περίοδος: τα παιδιά τα οποία πάσχουν από πολύ σοβαρές διαταραχές του κύκλου της ουρίας εμφανίζουν γενικά συμπτώματα εντός των πρώτων 24 ωρών της ζωής τους. Το βρέφος μπορεί να είναι ευερέθιστο, να έχει έμετο και αυξανόμενο λήθαργο.  Ενδέχεται να παρουσιαστούν σπασμοί, μείωση του μυικού τόνου, αναπνευστική δυσχέρεια και κώμα.
    Παιδιά: τα παιδιά με ελαφριά έως μέτρια έλλειψη δεν εμφανίζουν κανένα σύμπτωμα.  Πρόκειται συχνά για υπερενεργητικά παιδιά τα οποία διανύουν φάσεις κρίσεων και συμπεριφορές αυτοακρωτηριασμού, άρνηση σίτισης με διατροφική αγωγή που περιλαμβάνει κρέας ή άλλα τρόφιμα πλούσια σε πρωτεΐνες.  Επεισόδια υπεραμμωνιαιμίας μπορούν να συμβούν, κυρίως μετά από φλεγμονώδεις νόσους, γεύματα πλούσια σε πρωτεΐνες ή κατά τη διάρκεια φάσεων νηστείας.
    Ενήλικες: ο αριθμός των διαγνωσμένων ατόμων έχει αυξηθεί με σημαντικό ρυθμό.  Πρόσφατα δεδομένα κατέδειξαν ότι αυτά τα άτομα επέζησαν επειδή έπασχαν από λιγότερο σοβαρές ελλείψεις ενζύμων.  Αυτά τα άτομα εμφανίζουν συμπτώματα λήθαργου και παραληρήματος. 
  • Διάγνωση
    Η διάγνωση βασίζεται στην άνοδο στο πλάσμα της αμμωνίας, της γλουταμίνης και της αλανίνης. Στις διαταραχές του κύκλου ουρίας είναι δυνατή η προγεννητική διάγνωση.   
  • Θεραπεία
    Η θεραπεία έγκειται στην εξισορρόπηση των διατροφικών πρωτεϊνών προκειμένου να προσλαμβάνει ο οργανισμός τα βασικά αμινοξέα για να καταστήσουν δυνατό τον κυτταρικό πολλαπλασιασμό και ανάπτυξη, περιορίζοντας τον κίνδυνο σχηματισμού αμμωνίου με την υπερβολική πρόσληψη.  Στις σοβαρότερες μορφές της νόσου μπορούν να χρησιμοποιηθούν υποκατάστατα πρωτεΐνης (μείγματα αμινοξέων) για την κάλυψη των αναγκών σε πρωτεΐνες και βιταμίνες, ανόργανα συστατικά και ολιγοστοιχεία.   Επίσης είναι δυνατή η χρήση φαρμάκων που ενεργοποιούν εναλλακτικές οδούς για την αποβολή του αμμωνίου από το αίμα.
    ⇒ Η Ιατρική Διατροφή της Nutricia προσφέρει για την αντιμετώπιση αυτής της πάθησης διάφορα υποκατάστατα πρωτεΐνης ανάλογα με την ηλικιακή ομάδα.

    • για τα βρέφη (0 έως 1 έτους):
      • UCD1 (γεύση: ουδέτερη)
    • για τα βρέφη/παιδιά/ενήλικες:
      • Μίγμα Ελεύθερων Αμινοξέων (από την γέννηση) (γεύση: ουδέτερη)
      • L-Αργινίνη (από την γέννηση) (γεύση: ουδέτερη)
      • Dialamine (από τον 6ο μήνα) (γεύση: πορτοκάλι)
    • για παιδιά/εφήβους (1-14 ετών):
        • UCD 2 (γεύση : ουδέτερη)

Η Υπερλυσιναιμία 

  • Τι είναι η Υπερλυσιναιμία;
    Η Υπερλυσιναιμία είναι ένα ενδογενές μεταβολικό νόσημα που προκαλείται από έλλειψη ενζύμου που εμποδίζει την αποδόμηση της λυσίνης. Αυτή η νόσος χαρακτηρίζεται από συσσώρευση  λυσίνης.
  • Επιπολασμός
    Μη προσδιορισμένος
  • Κλινικά συμπτώματα
    τα κλινικά συμπτώματα είναι διάχυτα και χαρακτηρίζονται από νοητική υστέρηση, σπασμούς, αναιμία και γενικευμένη κόπωση.
  • Διάγνωση
    Γίνεται με τον εντοπισμό αυξημένων επιπέδων λυσίνης στο πλάσμα και στα ούρα.
  • Θεραπεία
    Η θεραπεία έγκειται στην τήρηση υποπρωτεϊνικής διαιτητικής αγωγής (χαμηλή σε πρωτεΐνες), αυστηρά περιορισμένη σε λυσίνη με συγχορήγηση υποκατάστατων πρωτεΐνης για να διασφαλιστεί η καθημερινή πρόσληψη πρωτεϊνών.
    ⇒ Η Ιατρική Διατροφή της Nutricia προσφέρει για την αντιμετώπιση αυτής της πάθησης διάφορα υποκατάστατα πρωτεΐνης ανάλογα με την ηλικιακή ομάδα.

    • για τα παιδιά (1-8 ετών):
      • XLYS Maxamaid (γεύση: ουδέτερη)

  

Η Ισοβαλερική Οξυαιμία

  • Τι είναι η Ισοβαλερική Οξυαιμία;  
    Η Ισοβαλερική Οξυαιμία είναι ένα ενδογενές μεταβολικό νόσημα που προκαλείται από έλλειψη ενζύμου που εμποδίζει την αποδόμηση της λευκίνης. Αυτή η νόσος χαρακτηρίζεται από συσσώρευση ισοβαλερικού οξέος που είναι τοξικό για τον οργανισμό.
  • Επιπολασμός
    Κυμαινόμενη ανάλογα με τη χώρα: 1 περιστατικό ανά 80.000 γεννήσεις στη Γερμανία έως 1 περιστατικό ανά 250.000 στις Ηνωμένες Πολιτείες.
  • Κλινικά συμπτώματα
    Η συγκέντρωση ισοβαλερικού οξέος επιφέρει ιδιάζουσα μυρωδιά του ιδρώτα των ποδιών.   Περίπου στα μισά περιστατικά, τα κλινικά σημεία και τα συμπτώματα αυτής της νόσου εμφανίζονται μερικές ημέρες μετά τη γέννηση και περιλαμβάνουν άρνηση σίτισης, έμετο, σπασμούς, υπεραμμωνιναιμία και έλλειψη ενέργειας που μπορεί να φτάσει έως το κώμα.  Στο άλλο 50% των περιστατικών, τα κλινικά σημεία και τα συμπτώματα της νόσου φαίνονται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας.  Πυροδοτούνται συχνά από λοίμωξη ή από την κατανάλωση αυξημένης ποσότητας τροφής πλούσιας σε πρωτεΐνες.
  • Διάγνωση
    Βασίζεται στην αύξηση των επιπέδων του ισοβαλερικού οξέος στο πλάσμα και στην  αύξηση των συγκεντρώσεων της ισοβαλερικής γλυκίνης στο πλάσμα.
  • Θεραπεία
    Η θεραπεία έγκειται στον περιορισμό πρόσληψης πρωτεϊνών  μέσω της διατροφής (ιδιαίτερα της λευκίνης) και τη συγχορήγηση υποκατάστατων πρωτεΐνης για να διασφαλιστεί η ημερήσια πρόσληψη πρωτεϊνών.
    ⇒ Η Ιατρική Διατροφή της Nutricia προσφέρει για την αντιμετώπιση αυτής της πάθησης διάφορα υποκατάστατα πρωτεΐνης ανάλογα με την ηλικιακή ομάδα.

    • για τα βρέφη (0 έως 1 έτους) :
      • IVA Anamix Infant (γεύση: ουδέτερη)
    • για τα παιδιά (1-8 ετών):
      • XLEU Maxamaid (γεύση: ουδέτερη)
    • για παιδιά/εφήβους/ενηλίκους (άνω των 8 ετών) :
      • XLEU Maxamum (γεύση: ουδέτερη)

 

Η Γλουταρική Οξυουρία τύπου 1   

  • Τι είναι η Γλουταρική Οξυουρία τύπου 1?  
    Η Γλουταρική Οξυουρία τύπου 1 είναι ένα ενδογενές μεταβολικό νόσημα που προκαλείται από έλλειψη ενζύμου που εμποδίζει το μεταβολισμό της λυσίνης, της υδροξυλυσίνης και της τρυπτοφάνης.  Αυτή η νόσος χαρακτηρίζεται από συσσώρευση γλουταρικού οξέος,     3-υδροξυγλουταρικού οξέος και γλουτακονικού οξέος, όλα εκ των οποίων είναι τοξικά για τον εγκέφαλο και άλλα όργανα.
  • Επιπολασμός
    1 περιστατικό ανά 100.000 γεννήσεις.
  • Κλινικά συμπτώματα
    Οι εκδηλώσεις της νόσου ποικίλλουν σημαντικά και πλήττουν λιγότερο ή περισσότερο σοβαρά τον εγκέφαλο, προκαλώντας νευροκινητικά προβλήματα (δυσκολίες μετακίνησης, σπασμοί, επιληπτικές κρίσεις και μείωση του μυϊκού τόνου). Ενδέχεται να παρατηρηθούν μη φυσιολογικές αιμορραγίες (εγκέφαλος, μάτια)
  • Διάγνωση
    Πραγματοποιείται με την ανίχνευση αυξημένων επιπέδων γλουταρικού οξέος στα ούρα και μείωση των επιπέδων της καρνιτίνης στο αίμα.
  • Θεραπεία
    Η θεραπεία περιλαμβάνει πολλές προσεγγίσεις: υποπρωτεϊνική διαιτητική αγωγή (χαμηλή σε πρωτεΐνες), αυστηρά περιορισμένη σε λυσίνη και τρυπτοφάνη με συγχορήγηση μειγμάτων αμινοξέων για να διασφαλιστεί η καθημερινή πρόσληψη πρωτεϊνών. Η γλουταρική οξυουρία τύπου 1 επιδεινώνεται σε περίπτωση νηστείας ή/και λοιμώξεων. Τέτοιου είδους επεισόδια πρέπει συνεπώς να ελαχιστοποιούνται στο μέτρο του δυνατού.
    ⇒Η Ιατρική Διατροφή της Nutricia προσφέρει για την αντιμετώπιση αυτής της πάθησης διάφορα υποκατάστατα πρωτεΐνης ανάλογα με την ηλικιακή ομάδα.

    • για παιδιά (1-8 ετών):
      • XLYS, LOW TRY Maxamaid (από 1 έως 8 ετών) (γεύση: ουδέτερη)
    • για  παιδιά/εφήβους/ενηλίκους (άνω των 8 ετών)
      • XLYS, LOW TRY Maxamum (γεύση: πορτοκάλι)

 

Η Ομοκυστινουρία 

  • Τι είναι η Ομοκυστινουρία ; 
    Η Ομοκυστινουρία είναι ένα ενδογενές μεταβολικό νόσημα που προκαλείται από την έλλειψη ενζύμου η οποία εμποδίζει τη μετατροπή της ομοκυστεΐνης σε κυστεΐνη. Η νόσος χαρακτηρίζεται από συσσώρευση ομοκυστεΐνης η οποία είναι τοξική στο αίμα και τα ούρα.
  • Επιπολασμός
    Κυμαίνεται ανάλογα με τη χώρα. Εκτίμηση για την  Ευρώπη: από 0,1 για 100.000 γεννήσεις στη Σκωτία έως 5 περιστατικά ανά 100 000 γεννήσεις στη Δανία.
  • Κλινικά συμπτώματα
    Πρόκειται για μια εξελικτικού τύπου διαταραχή.  Η ομοκυστινουρία εκδηλώνεται συνήθως κατά τη σχολική ηλικία με την εμφάνιση σταδιακής νοητικής υστέρησης, προβλημάτων όρασης και οστεοπόρωσης.
  • Διάγνωση
    Αύξηση των επιπέδων ομοκυστεΐνης και μεθειονίνης στο αίμα και  τα ούρα. Μείωση των επιπέδων κυστεΐνης και κυσταθειονίνης στο αίμα.  Είναι δυνατό να διενεργηθεί προγεννητική διάγνωση.
  • Θεραπεία
    Μείωση των επιπέδων ομοκυστεΐνης ενισχύοντας τη μετατροπή της με τη χορήγηση βιταμίνης Β6, βιταμίνης Β12  και φολικού οξέος ή βεταΐνης. Αυτό πρέπει να συνδέεται με υποπρωτεϊνική διαιτητική αγωγή (χαμηλή σε πρωτεΐνες) και αυστηρά περιορισμένη σε μεθειονίνη με συγχορήγηση υποκατάστατων πρωτεΐνης για να διασφαλιστεί η καθημερινή πρόσληψη πρωτεϊνών.
    ⇒Η Ιατρική Διατροφή της Nutricia προσφέρει για την αντιμετώπιση αυτής της πάθησης διάφορα υποκατάστατα πρωτεΐνης ανάλογα με την ηλικιακή ομάδα.

    • για βρέφη, παιδιά και ενήλικες
      • XMET Homidon (από τη γέννηση) (γεύση : ουδέτερη)
    • για παιδιά:
      • HCU Anamix Junior LQ (από 3 έως 10 ετών) (γεύση : ουδέτερη)
    • για  παιδιά/εφήβους/ενηλίκους (άνω των 8 ετών)
      • HOM 2 (γεύση : ουδέτερη)

Μεθυλμαλονική και Προπιονική Oξυαιμία 

  • Τι είναι η  Μεθυλμαλονική και Προπιονική Oξυαιμία; 
    Η Μεθυλμαλονική Οξυαιμία και η Προπιονική Οξυαιμία είναι ενδογενή μεταβολικά νοσήματα που προκαλούνται από έλλειψη ενζύμου που εμποδίζει την αποδόμηση της ισολευκίνης, της βαλίνης, της θρεονίνης, της μεθειονίνης και εν μέρει της λευκίνης. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τη συγκέντρωση αυτών των ουσιών στον οργανισμό.  
  • Επιπολασμός
    Προπιονική οξυαιμία: 1 περιστατικό ανά 100.000 γεννήσεις
    Μεθυλμαλονική οξυαιμία:  1 περιστατικό ανά 50.000 γεννήσεις 
  • Κλινικά Συμπτώματα
    • Νεογνική μορφή: εκδηλώνεται υπό μορφή εγκεφαλικής βλάβης (εγκεφαλοπάθεια) και πιθανού λήθαργου, άρνηση σίτισης, αφυδάτωσης, εμέτου, εγκεφαλικού οιδήματος και κώματος.   
    • Διαλείπουσα μορφή: τα συμπτώματα της νόσου είναι πιθανά έως την ενήλικη ζωή με υποτροπιάζοντα επεισόδια κώματος, λήθαργου, αταξία μελών  (έλλειψη ισορροπίας, ανωμαλίες συντονισμού εκούσιων κινήσεων) και νευρολογικά συμπτώματα.  
    • Χρόνια εξελικτική μορφή: εκδηλώνεται με έλλειψη μυικού τόνου, ανορεξία, έμετο, καθυστέρηση της ανάπτυξης και υποτροπιάζουσες λοιμώξεις.    
  • Διάγνωση
    Πραγματοποιείται με τον εντοπισμό αυξημένων επιπέδων γλυκίνης, αλανίνης, μεθυλμαλονικού και προπιονικού οξέος στα ούρα.  
  • Θεραπεία
    Υποπρωτεϊνική Διαιτητική Αγωγή (χαμηλή σε πρωτεΐνες), αυστηρά περιορισμένη σε ισολευκίνη, βαλίνη, θρεονίνη και μεθειονίνη με συγχορήγηση υποκατάστατων πρωτεΐνης για να διασφαλιστεί η καθημερινή πρόσληψη πρωτεϊνών.
    ⇒Η Ιατρική Διατροφή της Nutricia προσφέρει για την αντιμετώπιση αυτής της πάθησης διάφορα υποκατάστατα πρωτεϊνών ανάλογα με την ηλικιακή ομάδα. 

    • για τα βρέφη (0 έως 1 έτους) : 
      • MMA/PA Anamix Infant (γεύση : ουδέτερη)  
      • OS 1 (γεύση : ουδέτερη)  
    • για τα παιδιά:  
      • XMTVI Maxamaid (από 1 έως 8 ετών)
      • OS 2 (από 1 έως 14 ετών)  (γεύση : ουδέτερη) 
    • για  παιδιά/εφήβους/ενηλίκους (άνω των 8 ετών):  
      • XMTVI Maxamum (γεύση : ουδέτερη)

Η Τυροσιναιμία 

  • Τι είναι η Τυροσιναιμία;  
    Η Τυροσιναιμία είναι ένα ενδογενές μεταβολικό νόσημα της τυροσίνης. Υπάρχουν τρεις τύποι Τυροσιναιμίας οι οποίοι αντιστοιχούν στη μετάλλαξη 3 διαφορετικών ενζύμων: (i) Τυροσιναιμία τύπου 1 (η συχνότερη) : έλλειψη υδρολάσης του ακετοξικού φουμαρυλίου  (ii) Τυροσιναιμία τύπου 2 : έλλειψη του ενζύμου αμινοτρασφεράση                          (iii) Τυροσιναιμία τύπου 3 : έλλειψη του ενζύμου 4-υδροξυφαινυλοπυροσταφυλική διοξυγενάση.
  • Επιπολασμός
    1 περιστατικό ανά 100.000 γεννήσεις
  • Κλινικά συμπτώματα 
    • Οξεία μορφή : εκδηλώνεται κατά την πρώτη εβδομάδα της ζωής με σοβαρή ηπατική ανεπάρκεια, έμετο, αιμορραγίες και σηψαιμία. 
    • Χρόνια μορφή : εκδηλώνεται τις περισσότερες φορές με κίρρωση, καθυστέρηση της ανάπτυξης, ραχιτισμό και κρίσεις νευρολογικού τύπου.   
  • Διάγνωση
    Γίνεται με τον εντοπισμό αυξημένων επιπέδων τυροσίνης και μεθειονίνης στο πλάσμα.  Είναι δυνατή και η προγεννητική διάγνωσή της. 
  • Θεραπεία
    Μακροχρόνια: υποπρωτεϊνική διατροφική αγωγή (χαμηλή σε πρωτεΐνες), αυστηρά περιορισμένη σε τυροσίνη και φαινυλαλανίνη με συγχορήγηση υποκατάστατων πρωτεΐνης για να διασφαλιστεί η καθημερινή πρόσληψη πρωτεϊνών.
    Η Ιατρική Διατροφή της Nutricia προσφέρει για την αντιμετώπιση αυτής της πάθησης διάφορα υποκατάστατα πρωτεϊνών ανάλογα με την ηλικιακή ομάδα. 

    • για τα βρέφη (0 έως 1 έτους) : 
      • TYR Anamix Infant (γεύση : ουδέτερη)
      • TYR 1 (γεύση : ουδέτερη)  
    • για τα παιδιά: 
      • TYR 2 (από 1 έως 14 ετών) (γεύση : ουδέτερη)
      • TYR Anamix Junior LQ (από 3 έως 10 ετών) (γεύση : πορτοκάλι)

Η Νόσος ως από Οσμής Ούρων Σφενδάμου (MSUD)

  • Τι είναι η Νόσος ως από Οσμής Ούρων Σφενδάμου;
    Η Νόσος ως από Οσμής Ούρων Σφενδάμου (MSUD) είναι ένα ενδογενές νόσημα του μεταβολισμού το οποίο συνδέεται με ένα ενζυμικό σύμπλοκο (την αφυδρογονάση των άλφα-κετοξέων), που ευθύνεται για τη διάσπαση ορισμένων  αμινοξέων (της λευκίνης, της ισολευκίνης και της βαλίνης).
  • Επιπολασμός
    1 περιστατικό ανά 200.000 γεννήσεις.
  • Κλινικά συμπτώματα
    • εγκεφαλικές  βλάβες, βλάβες και σταδιακός εκφυλισμός του κεντρικού νευρικού συστήματος,
    • ούρα που έχουν τη χαρακτηριστική οσμή του σιροπιού σφενδάμου μετά από πολλές ημέρες συσσώρευσης των Αμινοξέων τα οποία δεν έχουν μεταβολιστεί.
    • Σοβαρή μορφή: εκδηλώνεται σε διάστημα 3 έως 5 ημερών μετά τη γέννηση με λήθαργο, δυσκολίες σίτισης, υπνηλία, μυική ακαμψία, κώμα, καθώς και τη χαρακτηριστική οσμή σιροπιού σφενδάμου στα ούρα. 
    • Μέτρια μορφή νόσου: εμφανίζεται σε παιδιά μεγαλύτερης ηλικίας προκαλώντας εξελικτική νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται κυρίως από ψυχοκινητική καθυστέρηση.      
  • Διάγνωση
    Γίνεται μέσω του εντοπισμού αυξημένων επιπέδων λευκίνης, ισολευκίνης και βαλίνης στο πλάσμα και τα ούρα  και παρουσία αλλο-ισολευκίνης.  Είναι δυνατή και η προγεννητική διάγνωσή της.
  • Θεραπεία
    Υποπρωτεϊνική Διαιτητική Αγωγή (χαμηλή σε πρωτεϊνες), αυστηρά περιορισμένη σε αμινοξέα διακλαδισμένης αλύσου (λευκίνη, ισολευκίνη και βαλίνη) με συγχορήγηση υποκατάστατων πρωτεΐνης (μίγματα αμινοξέων) για να διασφαλιστεί η καθημερινή πρόσληψη πρωτεϊνών.
    ⇒ Η Ιατρική Διατροφή της Nutricia προσφέρει για την αντιμετώπιση αυτής της πάθησης διάφορα μείγματα αμινοξέων ανάλογα με την ηλικιακή ομάδα.

    • για τα βρέφη (0 έως 1 έτους) :
      • MSUD Anamix Infant (γεύση : ουδέτερη)
      • MSUD AID (γεύση : ουδέτερη)
    • για τα παιδιά:
      • MSUD Anamix Junior LQ (από 3 έως 10 ετών) (γεύση : ποστοκάλι)
      • MSUD 2 Prima (από1 έως 8 ετών) (γεύση : ουδέτερη)
    • για τα παιδιά/εφήβους/ενηλίκους (άνω των  8 ετών) :
      • MSUD 2 Secunda (γεύση: ουδέτερη)

Οδηγίες διατροφής στα μεταβολικά νοσήματα
picture showing a boy eating

Στο πλαίσιο των ενδογενών νοσημάτων μεταβολισμού των αμινοξέων, η διατροφική αγωγή είναι υποπρωτεϊνική, δηλαδή με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες.  Αυτή η διατροφική αγωγή συνιστάται για τα άτομα που έχουν ενδογενή νοσήματα του μεταβολισμού των αμινοξέων αλλά και σε περίπτωση νεφρικής ή ηπατικής ανεπάρκειας όπου συνταγογραφείται διατροφή χαμηλή σε πρωτεΐνες.

Όταν ένας ασθενής έχει ενδογενές μεταβολικό νόσημα, ο στόχος της υποπρωτεϊνικής διατροφικής αγωγής με υποκατάστατο πρωτεΐνης (μίγμα αμινοξέων) είναι:

  • η κάλυψη των ενεργειακών αναγκών, η πρόσληψη επαρκούς ποσότητας του απαγορευμένου αμινοξέος μέσω διατροφής χαμηλής σε πρωτεΐνες φροντίζοντας συνάμα να ικανοποιηθούν, οι διατροφικές ανάγκες για το εμπλεκόμενο αμινοξύ

Αυτή η υποπρωτεϊνική διατροφική αγωγή αποτελείται συνεπώς από ένα υποκατάστατο πρωτεΐνης συνταγογραφούμενο από τον επαγγελματία υγείας και διατροφή αποτελούμενη από χορτοφαγικές τροφές, φρούτα, τα οποία έχουν εκ φύσεως χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες, καθώς και υποπρωτεϊνικά τρόφιμα.

Διευκρίνιση: αυτό το υποκατάστατο πρωτεΐνης πρέπει να είναι ειδικό για κάθε ενδογενές μεταβολικό νόσημα (ΕΜΝ)

Εάν είναι αναγκαίο η διατροφή συμπληρώνεται με ανόργανα συστατικά, βιταμίνες και ολιγοστοιχεία ανάλογα με τη συνιστώμενη πρόσληψη σύμφωνα με την ηλικία, για να αποφεύγονται οι διατροφικές ελλείψεις.

  • Παραδείγματα τροφίμων τα οποία πρέπει να αποφεύγονται τελείως (λόγω της υπερβολικά υψηλής περιεκτικότητάς τους σε πρωτεΐνες):
    • κρέατα, αυγά, αλλαντικά συμπεριλαμβανομένου του ζαμπόν, επεξεργασμένο κρέας, πατέ κρέατος, ψάρια, (τόνος, σαρδέλες, αντζούγιες), τυρί σόγιας
    • όλα τα γαλακτοκομικά προϊόντα: τυριά, γιαούρτια, επιδόρπια με βάση το γάλα που διατίθενται στο εμπόριο (κρέμες καραμελέ, παγωτά που περιέχουν γάλα, κρέμες)
    • συμπυκνωμένοι ζωμοί κρέατος
    • ζελατίνη
    • είδη ζαχαροπλαστικής που έχουν ως βάση πρωτεΐνες.  (ζελατίνη): νουγκά, πάστα φρούτων με ζελατίνη, μαρέγκες, πάστα για επάλειψη, κρέμα κάστανου
    • μαγειρεμένα φαγητά (ραβιόλι, πίτσα, τάρτα κις)
    • ασπαρτάμη (για τη Φαινυλκετονουρία)
    • δημητριακά και τα παραγόμενα από αυτά προϊόντα: ζυμαρικά, άλευρα, ψωμιά, ψωμί φόρμας, φρυγανιές, γλυκά, ξηρά γλυκά, ζύμες για τάρτες, ρύζι, σιμιγδάλι, σόγια
    • όσπρια: φακές, αρακάς, ρεβίθια, φάβα, φασόλια
    • αποξηραμένα φρούτα ή ελαιώδεις καρποί: αμύγδαλα, φουντούκια, φιστίκι Αιγίνης, φιστίκι αράπικο, ελιές, σπόροι (ηλιόσποροι/κολοκυθόσποροι)
    • σοκολάτα

 

  • Παραδείγματα τροφίμων τα οποία μπορούν να καταναλωθούν σε ελεγχόμενες ποσότητες:
    • λαχανικά (καλαμπόκι, σπαράγγια, καρότο, αγκινάρα, κολοκύθια, νεροκολοκύθα, λάχανο, πατζάρι, σεληνόριζα, μπρόκολο),
    • φρούτα (μήλο, αχλάδι, μάνγκο, ανανάς, φράουλα, σύκο, πορτοκάλι, ροδάκινο, σμέουρα (φραμπουάζ), βερύκοκο).

 

  • Τρόφιμα τα οποία μπορούν να καταναλωθούν κατά βούληση:
    • ζάχαρη σε όλες τις μορφές της,
    • μαρμελάδες, ζελέ (χωρίς ζελατίνη), μέλι, έλαια, βούτυρο, φυτική μαργαρίνη,
    • σιρόπια, λεμονάδα, αναψυκτικά που δεν είναι διαίτης, τσάι, καφές,
    • φρούτα και λαχανικά με υψηλή περιεκτικότητα νερού (καρπούζι)
    • αλάτι, πιπέρι, ξύδι, μουστάρδα, μπαχαρικά,
    • υποπρωτεϊνικά τρόφιμα, παραδείγματος χάρη τα τρόφιμα της σειράς Loprofin της Nutricia.

Μπορείτε να συμβουλευτείτε τον κατάλογο με τα υποπρωτεϊνικά προϊόντα Loprofin που ανέπτυξε η Nutricia Advanced Medical Nutrition εδώ καθώς και προτάσεις για ειδικά προσαρμοσμένες συνταγές εδώ.

Υποπρωτεϊνικά τρόφιμα
picture showing two kids holding each other

Τι είναι ένα υποπρωτεϊνικό τρόφιμο;

Τα υποπρωτεϊνικά τρόφιμα είναι τρόφιμα με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες. Είναι κατάλληλα για τους ασθενείς που ακολουθούν διατροφή περιορισμένη σε πρωτεΐνες όπως για τους ασθενείς που πάσχουν από ενδογενή μεταβολικά νοσήματα (φαινυλκετονουρία, τυροσιναιμία), ή από νεφρική ή ηπατική ανεπάρκεια. Μια υποπρωτεϊνική διατροφή καθιστά αναγκαία την ταξινόμηση των τροφίμων ανάλογα με την περιεκτικότητά τους σε πρωτεϊνες και τη διατροφική τους αξία.

Ποια είναι η χρήση των υποπρωτεϊνικών τροφίμων στο διατροφικό πρόγραμμα των ασθενών; 

Στην πράξη, μια υποπρωτεϊνική διατροφή βασίζεται στη διασφαλίση των βασικών αναγκών του ασθενούς καταναλώνοντας μια αυστηρά προσδιορισμένη ποσότητα των μην ανεκτών πρωτεϊνών.Τα υποπρωτεϊνικά τρόφιμα καθιστούν δυνατή την αντικατάσταση ορισμένων μη επιτρεπτών τροφίμων τα οποία είναι πολύ πλούσια σε πρωτεΐνες. Περιορίζουν κατ΄ αυτόν τον τρόπο την προσλαμβανόμενη ποσότητα των αμινοξέων αυξάνοντας ταυτόχρονα την ενεργειακή πρόσληψη των ασθενών που ακολουθούν διαιτητική αγωγή περιορισμού των πρωτεϊνών. Αυτά τα προϊόντα, έχουν συνεπώς συμπληρωματικό ρόλο στις διατροφικές αγωγές που βασίζονται σε υποκατάστατα πρωτεΐνης. Γενικά, η υποπρωτεϊνική διατροφή είναι χορτοφαγική, και για αυτό το λόγο η ενεργειακή πρόσληψη των γευμάτων είναι χαμηλή. Τα υποπρωτεϊνικά τρόφιμα κάνουν τα γεύματα αυτών των ασθενών πιο διαφοροποιημένα και αυξάνουν την πρόσληψη σε θερμίδες. Χάρη σε αυτή τη διαφοροποίηση, παρατηρείται μεγαλύτερη συμμόρφωση με την αγωγή. Θα βρείτε τον κατάλογο των υποπρωτεϊνικών τροφίμων που προτείνει η Nutricia στην κατηγορία Προϊόντα για μεταβολικά νοσήματα

Υποκατάστατα πρωτεΐνης (μίγματα αμινοξέων)
picture showing a little boy drining milk

Τα υποκατάστατα πρωτεΐνης είναι ειδικά προϊόντα που αναπτύχθηκαν για τη διατροφική αντιμετώπιση κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτων των αμινοξέων.  Η σύνθεση τους προσαρμόζεται σε κάθε νόσο.

Έτσι, περιέχουν όλα τα αμινοξέα, εξαιρουμένων εκείνων που είναι τοξικά για τον ασθενή και εμπλουτίζονται με τα αμινοξέα στα οποία εμφανίζουν έλλειψη λόγω της νόσου (π.χ. στην περίπτωση της φαινυλκετονουρίας, το μίγμα θα περιλαμβάνει όλα τα αμινοξέα εκτός της φαινυλαλανίνης και θα είναι εμπλουτισμένο σε τυροσίνη).

Εξάλλου, υπάρχουν σήμερα πολλοί τύποι υποκατάστατων πρωτεΐνης για την ίδια ασθένεια, η σύνθεση των οποίων καλύπτει τις ιδιαίτερες ανάγκες κάθε ηλικιακής ομάδας.

Η Nutricia Advanced Medical Nutrition προτείνει την πληρέστερη και πλέον διαφοροποιημένη σειρά υποκατάστατων πρωτεΐνης με τις σειρές Anamix, Lophlex και Milupa.

Θα βρείτε τον κατάλογο των υποκατάστατων πρωτεΐνης που προσφέρει η NUTRICIA στην κατηγορία Προϊόντα για μεταβολικά νοσήματα.