Τι είναι η φαινυλκετονουρία;
Η φαινυλκετονουρία (ΦΚΟ ή PKU) είναι ένα γενετικό μεταβολικό νόσημα που οφείλεται σε έλλειμμα σύνθεσης του ενζύμου που επιτρέπει τη μετατροπή της φαινυλαλανίνης (Phe) σε τυροσίνη (Tyr). Το έλλειμμα προκαλεί αύξηση της συγκέντρωσης της φαινυλαλανίνης, η οποία είναι τοξική για τον εγκέφαλο καθώς και μερικό έλλειμμα τυροσίνης.
Επιπολασμός
1 περιστατικό ανά 15.000
Κλινικά συμπτώματα
- Προσβολή του νευρικού συστήματος που μεταφράζεται σε μόνιμη νοητική υστέρηση (στο 25 % των περιστατικών)
- Προβλήματα συμπεριφοράς (επιθετικότητα, γενικευμένη επιληψία)
- Βαθμιαία νοητική ανεπάρκεια
- Απουσία χρωστικής μελανίνης στο δέρμα
- Μυϊκή υπερτονία (παθολογικά αυξημένες συσπάσεις των μυών)
- Κατατονία (πάθηση που χαρακτηρίζεται από ακινησία, απόρριψη του εξωτερικού κόσμου και ενίοτε παράλογες συμπεριφορές και κινήσεις)
- Μέτρια μικροκεφαλία (όγκος κρανίου μικρότερος του φυσιολογικού)
Διάγνωση
Η φαινυλκετονουρία είναι το συχνότερα εμφανιζόμενο κληρονομικό μεταβολικό νόσημα στην Ελλάδα. Η διάγνωσή της γίνεται σε νεογέννητα μετά από σίτιση με γάλα με το τεστ Guthrie. Αυτό το τεστ μετρά το ποσοστό της φαινυλαλανίνης στο αίμα κατά την τρίτη ημέρα της ζωής. Στην Ελλάδα σύμφωνα με τις προβλέψεις, ένα παιδί προσβάλλεται από την ασθένεια ανά 15000 γεννήσεις, ποσοστό που αντιστοιχεί σε 6-7 παιδιά περίπου ετησίως.
Θεραπεία
Πρέπει να χορηγηθεί διαιτητική αγωγή πολύ χαμηλή σε φαινυλαλανίνη, από τις πρώτες ημέρες της ζωής και όχι αργότερα από το τέλος του πρώτου μήνα της ζωής. Οι ποσότητες της φαινυλαλανίνης στο αίμα ελέγχονται μια φορά την εβδομάδα κατά το πρώτο έτος της ζωής και στη συνέχεια κάθε 15 ημέρες. Το ποσοστό της φαινυλαλανίνης στο αίμα πρέπει να διατηρείται μεταξύ 2 και 8 χιλιόγραμμων ανά 100 mL. Αυτή η διαιτητική αγωγή η οποία είναι πολύ φτωχή σε φαινυλαλανίνη πρέπει να συνεχιστεί σε ολόκληρη τη διάρκεια της ζωής του ατόμου ενώ τα πρώτα δέκα έτη είναι ζωτικής σημασίας για την ανάπτυξη του νευρικού συστήματος. Οι καθημερινές ανάγκες σε πρωτεΐνες καλύπτονται μέσω της διατροφής από μείγματα αμινοξέων χωρίς φαινυλαλανίνη και εμπλουτισμένα με τυροσίνη (η τυροσίνη στην περίπτωση της ΦΚΟ καθίσταται απαραίτητο αμινοξύ). Υπάρχουν διάφοροι τύποι μειγμάτων, ειδικά προσαρμοσμένων στις ειδικές ανάγκες κάθε ηλικιακής ομάδας. Η Nutricia Advanced Medical Nutrition προσφέρει μια ευρεία και διαφοροποιημένη σειρά υποκατάστατων πρωτεΐνης (μείγματα αμινοξέων):
- για το βρέφος (από 0 έως 1 έτος) :
- PKU Anamix Infant (γεύση : ουδέτερη)
- PKU 1 (γεύση : ουδέτερη)
- για τα παιδιά (1-8 ετών) :
- PKU 2 Prima (γεύση : ουδέτερη)
- για παιδιά & εφήβους(8-15 ετών):
- PKU 2 Secunda (γεύση : ουδέτερη)
- για εφήβους & ενήλικες:
- PKU Lophlex Liquid (άνω των 8 ετών) (γεύσεις: βατόμουρο & πορτοκάλι)
- PKU Lophlex Powder (άνω των 8 ετών) (γεύσεις: βατόμουρο & πορτοκάλι)
- PKU 3 Advanta (άνω των 15 ετών) (γεύση : ουδέτερη)