Τι είναι η Γλουταρική Οξυουρία τύπου 1?
Η Γλουταρική Οξυουρία τύπου 1 είναι ένα ενδογενές μεταβολικό νόσημα που προκαλείται από έλλειψη ενζύμου που εμποδίζει το μεταβολισμό της λυσίνης, της υδροξυλυσίνης και της τρυπτοφάνης. Αυτή η νόσος χαρακτηρίζεται από συσσώρευση γλουταρικού οξέος, 3-υδροξυγλουταρικού οξέος και γλουτακονικού οξέος, όλα εκ των οποίων είναι τοξικά για τον εγκέφαλο και άλλα όργανα.
Επιπολασμός
1 περιστατικό ανά 100.000 γεννήσεις.
Κλινικά συμπτώματα Οι εκδηλώσεις της νόσου ποικίλλουν σημαντικά και πλήττουν λιγότερο ή περισσότερο σοβαρά τον εγκέφαλο, προκαλώντας νευροκινητικά προβλήματα (δυσκολίες μετακίνησης, σπασμοί, επιληπτικές κρίσεις και μείωση του μυϊκού τόνου). Ενδέχεται να παρατηρηθούν μη φυσιολογικές αιμορραγίες (εγκέφαλος, μάτια)
Διάγνωση
Πραγματοποιείται με την ανίχνευση αυξημένων επιπέδων γλουταρικού οξέος στα ούρα και μείωση των επιπέδων της καρνιτίνης στο αίμα.
Θεραπεία
Η θεραπεία περιλαμβάνει πολλές προσεγγίσεις: υποπρωτεϊνική διαιτητική αγωγή (χαμηλή σε πρωτεΐνες), αυστηρά περιορισμένη σε λυσίνη και τρυπτοφάνη με συγχορήγηση μειγμάτων αμινοξέων για να διασφαλιστεί η καθημερινή πρόσληψη πρωτεϊνών. Η γλουταρική οξυουρία τύπου 1 επιδεινώνεται σε περίπτωση νηστείας ή/και λοιμώξεων. Τέτοιου είδους επεισόδια πρέπει συνεπώς να ελαχιστοποιούνται στο μέτρο του δυνατού.
⇒Η Ιατρική Διατροφή της Nutricia προσφέρει για την αντιμετώπιση αυτής της πάθησης διάφορα υποκατάστατα πρωτεΐνης ανάλογα με την ηλικιακή ομάδα.
για παιδιά (1-8 ετών):
XLYS, LOW TRY Maxamaid (από 1 έως 8 ετών) (γεύση: ουδέτερη)
