Τι είναι η Ισοβαλερική Οξυαιμία;
Η Ισοβαλερική Οξυαιμία είναι ένα ενδογενές μεταβολικό νόσημα που προκαλείται από έλλειψη ενζύμου που εμποδίζει την αποδόμηση της λευκίνης. Αυτή η νόσος χαρακτηρίζεται από συσσώρευση ισοβαλερικού οξέος που είναι τοξικό για τον οργανισμό.
Επιπολασμός Κυμαινόμενη ανάλογα με τη χώρα: 1 περιστατικό ανά 80.000 γεννήσεις στη Γερμανία έως 1 περιστατικό ανά 250.000 στις Ηνωμένες Πολιτείες.
Κλινικά συμπτώματα
Η συγκέντρωση ισοβαλερικού οξέος επιφέρει ιδιάζουσα μυρωδιά του ιδρώτα των ποδιών. Περίπου στα μισά περιστατικά, τα κλινικά σημεία και τα συμπτώματα αυτής της νόσου εμφανίζονται μερικές ημέρες μετά τη γέννηση και περιλαμβάνουν άρνηση σίτισης, έμετο, σπασμούς, υπεραμμωνιναιμία και έλλειψη ενέργειας που μπορεί να φτάσει έως το κώμα. Στο άλλο 50% των περιστατικών, τα κλινικά σημεία και τα συμπτώματα της νόσου φαίνονται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας. Πυροδοτούνται συχνά από λοίμωξη ή από την κατανάλωση αυξημένης ποσότητας τροφής πλούσιας σε πρωτεΐνες.
Διάγνωση
Βασίζεται στην αύξηση των επιπέδων του ισοβαλερικού οξέος στο πλάσμα και στην αύξηση των συγκεντρώσεων της ισοβαλερικής γλυκίνης στο πλάσμα.
Θεραπεία
Η θεραπεία έγκειται στον περιορισμό πρόσληψης πρωτεϊνών μέσω της διατροφής (ιδιαίτερα της λευκίνης) και τη συγχορήγηση υποκατάστατων πρωτεΐνης για να διασφαλιστεί η ημερήσια πρόσληψη πρωτεϊνών.
⇒ Η Ιατρική Διατροφή της Nutricia προσφέρει για την αντιμετώπιση αυτής της πάθησης διάφορα υποκατάστατα πρωτεΐνης ανάλογα με την ηλικιακή ομάδα.
