Η Νόσος ως από Οσμής Ούρων Σφενδάμου (MSUD)

  • Τι είναι η Νόσος ως από Οσμής Ούρων Σφενδάμου;
    Η Νόσος ως από Οσμής Ούρων Σφενδάμου (MSUD) είναι ένα ενδογενές νόσημα του μεταβολισμού το οποίο συνδέεται με ένα ενζυμικό σύμπλοκο (την αφυδρογονάση των άλφα-κετοξέων), που ευθύνεται για τη διάσπαση ορισμένων  αμινοξέων (της λευκίνης, της ισολευκίνης και της βαλίνης).
  • Επιπολασμός
    1 περιστατικό ανά 200.000 γεννήσεις.
  • Κλινικά συμπτώματα
    • εγκεφαλικές  βλάβες, βλάβες και σταδιακός εκφυλισμός του κεντρικού νευρικού συστήματος,
    • ούρα που έχουν τη χαρακτηριστική οσμή του σιροπιού σφενδάμου μετά από πολλές ημέρες συσσώρευσης των Αμινοξέων τα οποία δεν έχουν μεταβολιστεί.
    • Σοβαρή μορφή: εκδηλώνεται σε διάστημα 3 έως 5 ημερών μετά τη γέννηση με λήθαργο, δυσκολίες σίτισης, υπνηλία, μυική ακαμψία, κώμα, καθώς και τη χαρακτηριστική οσμή σιροπιού σφενδάμου στα ούρα. 
    • Μέτρια μορφή νόσου: εμφανίζεται σε παιδιά μεγαλύτερης ηλικίας προκαλώντας εξελικτική νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται κυρίως από ψυχοκινητική καθυστέρηση.      
  • Διάγνωση
    Γίνεται μέσω του εντοπισμού αυξημένων επιπέδων λευκίνης, ισολευκίνης και βαλίνης στο πλάσμα και τα ούρα  και παρουσία αλλο-ισολευκίνης.  Είναι δυνατή και η προγεννητική διάγνωσή της.
  • Θεραπεία
    Υποπρωτεϊνική Διαιτητική Αγωγή (χαμηλή σε πρωτεϊνες), αυστηρά περιορισμένη σε αμινοξέα διακλαδισμένης αλύσου (λευκίνη, ισολευκίνη και βαλίνη) με συγχορήγηση υποκατάστατων πρωτεΐνης (μίγματα αμινοξέων) για να διασφαλιστεί η καθημερινή πρόσληψη πρωτεϊνών.
    ⇒ Η Ιατρική Διατροφή της Nutricia προσφέρει για την αντιμετώπιση αυτής της πάθησης διάφορα μείγματα αμινοξέων ανάλογα με την ηλικιακή ομάδα.

    • για τα βρέφη (0 έως 1 έτους) :
      • MSUD Anamix Infant (γεύση : ουδέτερη)
      • MSUD AID (γεύση : ουδέτερη)
    • για τα παιδιά:
      • MSUD Anamix Junior LQ (από 3 έως 10 ετών) (γεύση : ποστοκάλι)
      • MSUD 2 Prima (από1 έως 8 ετών) (γεύση : ουδέτερη)
    • για τα παιδιά/εφήβους/ενηλίκους (άνω των  8 ετών) :
      • MSUD 2 Secunda (γεύση: ουδέτερη)