Τι είναι η Ομοκυστινουρία ;
Η Ομοκυστινουρία είναι ένα ενδογενές μεταβολικό νόσημα που προκαλείται από την έλλειψη ενζύμου η οποία εμποδίζει τη μετατροπή της ομοκυστεΐνης σε κυστεΐνη. Η νόσος χαρακτηρίζεται από συσσώρευση ομοκυστεΐνης η οποία είναι τοξική στο αίμα και τα ούρα.
Επιπολασμός
Κυμαίνεται ανάλογα με τη χώρα. Εκτίμηση για την Ευρώπη: από 0,1 για 100.000 γεννήσεις στη Σκωτία έως 5 περιστατικά ανά 100 000 γεννήσεις στη Δανία.
Κλινικά συμπτώματα
Πρόκειται για μια εξελικτικού τύπου διαταραχή. Η ομοκυστινουρία εκδηλώνεται συνήθως κατά τη σχολική ηλικία με την εμφάνιση σταδιακής νοητικής υστέρησης, προβλημάτων όρασης και οστεοπόρωσης.
Διάγνωση
Αύξηση των επιπέδων ομοκυστεΐνης και μεθειονίνης στο αίμα και τα ούρα. Μείωση των επιπέδων κυστεΐνης και κυσταθειονίνης στο αίμα. Είναι δυνατό να διενεργηθεί προγεννητική διάγνωση.
Θεραπεία
Μείωση των επιπέδων ομοκυστεΐνης ενισχύοντας τη μετατροπή της με τη χορήγηση βιταμίνης Β6, βιταμίνης Β12 και φολικού οξέος ή βεταΐνης. Αυτό πρέπει να συνδέεται με υποπρωτεϊνική διαιτητική αγωγή (χαμηλή σε πρωτεΐνες) και αυστηρά περιορισμένη σε μεθειονίνη με συγχορήγηση υποκατάστατων πρωτεΐνης για να διασφαλιστεί η καθημερινή πρόσληψη πρωτεϊνών.
⇒Η Ιατρική Διατροφή της Nutricia προσφέρει για την αντιμετώπιση αυτής της πάθησης διάφορα υποκατάστατα πρωτεΐνης ανάλογα με την ηλικιακή ομάδα.
για βρέφη, παιδιά και ενήλικες
XMET Homidon (από τη γέννηση) (γεύση : ουδέτερη)
για παιδιά:
HCU Anamix Junior LQ (από 3 έως 10 ετών) (γεύση : ουδέτερη)
