Τι είναι η Τυροσιναιμία; Η Τυροσιναιμία είναι ένα ενδογενές μεταβολικό νόσημα της τυροσίνης. Υπάρχουν τρεις τύποι Τυροσιναιμίας οι οποίοι αντιστοιχούν στη μετάλλαξη 3 διαφορετικών ενζύμων: (i) Τυροσιναιμία τύπου 1 (η συχνότερη) : έλλειψη υδρολάσης του ακετοξικού φουμαρυλίου (ii) Τυροσιναιμία τύπου 2 : έλλειψη του ενζύμου αμινοτρασφεράση (iii) Τυροσιναιμία τύπου 3 : έλλειψη του ενζύμου 4-υδροξυφαινυλοπυροσταφυλική διοξυγενάση.
Επιπολασμός
1 περιστατικό ανά 100.000 γεννήσεις
Κλινικά συμπτώματα
Οξεία μορφή : εκδηλώνεται κατά την πρώτη εβδομάδα της ζωής με σοβαρή ηπατική ανεπάρκεια, έμετο, αιμορραγίες και σηψαιμία.
Χρόνια μορφή : εκδηλώνεται τις περισσότερες φορές με κίρρωση, καθυστέρηση της ανάπτυξης, ραχιτισμό και κρίσεις νευρολογικού τύπου.
Διάγνωση
Γίνεται με τον εντοπισμό αυξημένων επιπέδων τυροσίνης και μεθειονίνης στο πλάσμα.Είναι δυνατή και η προγεννητική διάγνωσή της.
Θεραπεία
Μακροχρόνια: υποπρωτεϊνική διατροφική αγωγή (χαμηλή σε πρωτεΐνες), αυστηρά περιορισμένη σε τυροσίνη και φαινυλαλανίνη με συγχορήγηση υποκατάστατων πρωτεΐνης για να διασφαλιστεί η καθημερινή πρόσληψη πρωτεϊνών.
⇒Η Ιατρική Διατροφή της Nutricia προσφέρει για την αντιμετώπιση αυτής της πάθησης διάφορα υποκατάστατα πρωτεϊνών ανάλογα με την ηλικιακή ομάδα.
για τα βρέφη (0 έως 1 έτους) :
TYR Anamix Infant (γεύση : ουδέτερη)
TYR 1 (γεύση : ουδέτερη)
για τα παιδιά:
TYR 2 (από 1 έως 14 ετών) (γεύση : ουδέτερη)
TYR Anamix Junior LQ (από 3 έως 10 ετών) (γεύση : πορτοκάλι)
